土建工程施工教材 木料表面施涂混色磁漆磨退涂料施工工艺.doc
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1、组患者在偏瘫、 肌张力不全、 眼球运动异常 的发作频率及持续时间和智力、 运动障碍严重程 度等表现上无明显差别。 5治疗 AHC至今尚无特效治疗方法。对患儿的治疗 管理主要包括注意避免或去除诱因、 预防性药物 治疗、 控制癫痫发作、 急性期或发作期的治疗、 长 312 中国实用儿科杂志 2018年4月 第33卷 第4期 期管理和其他治疗。 5.1避免或去除诱因AHC患儿的发作性症状的 诱发因素, 主要包括心理压力、 情绪激动、 环境压 力、 与水接触、 某些食物或气味、 过度或异常剧烈 的运动、 感冒或疾病和睡眠不佳等, 其中最常见的 诱因为兴奋、 情绪波动和疲劳, 应根据个体病史, 寻找并尽
2、量避免可能的诱因, 以减少发作, 若出现 发热或感染等疾病, 应及时就诊进行治疗。 5.2预防性药物AHC发作性症状预防性药物治 疗主要有氟桂利嗪和托吡酯, 建议长期服用, 可以 一定程度减少发作, 其中氟桂利嗪的有效率更 高。氟桂利嗪是一种钙通道阻断剂。Casaer等 25 最早将该药用于本病的治疗, 剂量为每天520 mg, 约75%的患儿治疗有效, 对偏瘫和其他发作性症 状的发作频率、 严重程度或持续时间有所改善。 Mikati 等7应用该药治疗 AHC 患儿 27 例, 21 例 (78%) 有效, 其中1 例偏瘫发作完全控制, 2 例只 在治疗初期有效, 4例无效, 但患儿智力运动发
3、育 落后的情况在应用氟桂利嗪者与未用该药者之间 差异无统计学意义。Sasaki等 26应用氟桂利嗪治 疗AHC 患儿28例, 18 例 (64.3%) 有效, 经随访发 现治疗有效组与无效组相比, 治疗无效组患儿的 智力损害和神经系统异常情况较治疗有效组严 重。需要更大规模且精心设计的临床试验研究, 用于评价氟桂利嗪对AHC患儿发作性症状的改善 情况及远期预后影响。托吡酯作为仅次于氟桂利 嗪的备选药物, 报道对少数AHC患儿有效, 可以减 少发作性症状的发生, 约30%患儿有效, 有效率低 于氟桂利嗪, 且部分患儿为联合应用氟桂利嗪和 托吡酯状态下进行药效的评价, 因此需要更大样 本的双盲对照
4、研究去评价药物疗效的真实有效性 及远期影响, 并应注意药物的安全性及副反应, 尤 其在AHC的致病基因ATP1A3明确后, 不同患儿 其突变类型不同且表型轻重不一, 对以后是否制 定个体化的精准医疗, 提供更多的依据和方向。 5.3控制癫痫发作AHC患儿中, 部分病例可合 并癫痫发作, 首次癫痫发作的年龄早晚不一, 可早 至新生儿期, 或晚至青春期, 因此病程中应注意随 访观察是否出现癫痫发作, 对合并癫痫者, 应及时 在专业医生指导下, 使用抗癫痫药物, 尽早控制癫 痫发作。 5.4急性期或发作期的治疗AHC患儿发作期最 常见的症状为偏瘫发作和肌张力不全发作, 部分 发作可持续数分钟或自发睡
5、眠后完全缓解, 但多 数发作可持续数天至数周, 且发作期症状严重者, 可伴吞咽困难或呼吸困难, 此时需要进行住院治 疗或急诊救治。睡眠是AHC患儿发作性症状的缓 解因素, 因此对患儿平常出现发作性症状时, 应尽 量让患儿处于安静、 光线黑暗的房间, 引导其入 睡, 以缩短发作期。对于特别严重或持续时间长 的肌张力不全发作, 可根据情况适当应用苯二氮 艹 卓类药物进行治疗以减轻症状。 5.5其他治疗近期, Roubergue等 27报道的1个 携带ATP1A3基因突变D923N的AHC家系中,共 有4例受累者, 先证者曾被误诊为葡萄糖转运体1 缺陷综合征 (glucose transporter
6、 type 1, Glut1DS) , 3.5岁开始进行生酮饮食治疗, 随访15个月发现发 作性症状完全消失, 提示生酮饮食治疗可能减少 AHC的发作性症状, 可能是该病的潜在治疗方法 之一。Ulate-Campos等 28报道1例携带ATP1A3基 因新生错义突变T804I的AHC患儿, 且该患儿同时 也检测到SLC2A1基因1个插入和1个缺失突变, 但致病性无法肯定, 该患儿应用氟桂利嗪有效, 但 发作未完全控制, 后加用生酮饮食治疗, 发作更进 一步减少, 且智力运动发育较前有进步, 也支持生 酮饮食可能是AHC的治疗方法。近期Ju等 29用 5 -三磷酸腺苷治疗1例ATP1A3阳性且口
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