香港优质医疗：地中海贫血携带者会遗传给下一代吗.docx

1、地中海贫血携带者会遗传给下一代吗？地中海贫血（Thalassemia ）又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血，其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。地中海贫血分为 和 两种，每一种在临床上都有重型、中间型和轻型之分。重型地中海贫血多数是死胎或幼年死亡，中间型地中海贫血长期有贫血，肝、脾稍有肿大。轻型地中海贫血，即地中海贫血基因携带者，没有贫血症状，往往不易被人们发现。 地中海贫血主要为基因缺失致病，表现为重度贫血、发育差及体质弱，有些出现全身水肿、腹水。重

2、型的直接是死胎或新生儿出生后很快死亡。 地中海贫血主要为基因突变致玻重型的新生儿表现正常，4 个月后开始发玻表现为肝大脾大、骨质疏松、变形，眼距宽、扁鼻梁等特殊面容。极易在 5 岁左右因铁质沉积导致心力衰竭夭折。我国南方部分省市 20%人口携带地中海贫血基因。调查资料显示，除广西外，广东、海南、云南同样为地中海贫血高发区，尤其是香港。其次，福建、四川、贵州、湖北、湖南等地也较为常见。通过抽取血液样本，再进行基因检测分析，就能知道被检测者是否患有极轻型或轻型地中海贫血。若证实其本身和配偶同属 型极轻型或轻型地贫患者，则他们的儿女将有 25%的机会完全正常、50% 的机会成为轻型贫血患者和 25%的机会成为中型或重型贫血患者。由于 型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属 型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为 中型或重型地中海贫血患者的机会。香港优质医疗提醒大家，做好产前检查，是避免生出中、重型地贫后代的有效方法。如果夫妻双方是地贫基因的携带者，或前一胎曾生过重型地贫者，均应在妊娠早期到医院做产前诊断，如诊断所怀的胎儿患重型地贫，应立即中止妊娠（即做人工流产） ，这样亦可避免重型地贫患儿出生。