香港优质医疗：无创DNA检测和唐氏筛查有什么区别？.docx

1、无创 DNA 检测和唐氏筛查有什么区别？孕妇到一定的孕期之后就不得不要面对一项非常重要的产检项目唐筛。很多宝妈其实还是比较纠结于到底做不做这个项目，因为做唐筛的结果出现高危的几率很大，之后又不得不再用其他方式检测一次，整个过程都让宝妈心里充满了焦虑和不安，形成一定的心理负担。那么唐筛到底要不要做呢？“唐筛”是唐氏综合征产前筛查，孕期 16 周到 18 周是最佳的检测时间，主要是通过抽取孕妈的血液进行检测，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度情况，然后医生会根据检查结果得出宝宝患先天性缺陷风险的概率。但是很多人也知道，唐筛并不能得出诊断结果，它只是一个概率推断，准确率只是

2、 60-70%。唐氏儿是属于智力低下，生活无法自理的宝宝，这样的宝宝出生后不论是对其自身或其家庭都是一种难以承受的负担，所以孕妈还是很有必要做唐筛的。如果不通过医生会做进一步的确诊，比如说无创 DNA 检测。无创 DNA 和唐氏筛查有什么区别？作为目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段，唐氏筛查（简称唐筛）主要利用血清生化值计算胎儿患 21-三体、18-三体和神经管畸形的风险值。因为经过羊水穿刺确诊后的唐筛高风险孕妇，一般仅有 5%-10%显示为真阳性，意味着其余90%-95%的唐筛高风险（假阳性）孕妇承担心理和经济的双重负担。因此选择无创 DNA 检测这种高准确率的检测方式更有保障，也可以省

3、下非常多的精力物力。无创 DNA 产前检测和唐氏筛查相比，具有以下优势：1、检验结果更准确。基于新一代高通量测序和信息分析技术筛查染色体非整倍体疾病，无创 DNA 产前检测准确率据可达 90%以上，大大降低了唐筛假阳性和漏检结果带来后续创伤的风险。2、检测更多染色体。无创 DNA 可筛查出 21-三体，18-三体和 13-三体三种疾病，同时可做出其他染色体异常的提示，而唐氏筛查只检出 21-三体和 18-三体两种染色体非整倍疾病。3、 筛查孕周范围更广。早孕期唐筛适合孕周为 11-13 周，中孕期唐筛为 15-20 周，而无创产前基因诊断适合孕周持续时间能直至孕（22 周+6 天） 。无创 DNA 产前检测如今已经成为越来越多的孕妈做产检的首选，特别是香港无创 DNA 检测更是热度不断上涨，大批的内地孕妈涌向香港做无创 DNA 检测项目，毕竟香港无创 DNA检测相比于技术较为落后的内地无创 DNA 检测有着给常多的优势，为了宝宝和自己的健康也应该选择更好的服务。香港优质医疗