香港优质医疗：孕妇一定要做无创DNA检测？.docx

1、香港优质医疗：孕妇一定要做无创 DNA 检测？相信每一位孕妈对于唐氏综合征得筛查都是头痛过，多种不同的筛查方式各有利弊，让孕妈们颇为纠结，迟迟不能下定决心。唐氏筛查、羊水穿刺和无创 DNA 检测这三种是目前主要使用的筛查方式，前面两种很多人都比了解，今天我们重点来认识一下无创 DNA 检测：什么是无创 DNA 检测？无创 DNA 检测通过获取母亲血液中含有的胎儿 DNA，再利用高通量测序技术对胎儿的 DNA片段进行直接分析，再判断胎儿是否患有染色体疾病。孕妇一定要做无创 DNA 检测吗？要不要做无创 DNA 检测完全是根据个人的医院和身体情况而定的。无创 DNA 检测可能是目前针对正常孕妇预防

2、唐氏综合征最有效的手段。如果你没有羊水穿刺的指征，可以怀孕期间接受无创 DNA 检测。如果做过羊水穿刺，还需要做无创 DNA 检测吗？若孕妇做过羊水穿刺的话就没必要再做无创 DNA 检测了。目前来说，羊水穿刺虽然有一定的风险，但作为一项“金标准” ，羊水穿刺是一种准确率非常高的确诊手段。无创 DNA 检测能预防什么病？无创 DNA 检测针对的是唐氏综合征、18 三体综合征与 13 三体综合征等多种染色体数目异常疾病。无创 DNA 检测高危是不是表示孩子一定是唐氏儿？不一定。无创 DNA 检测的特异性非常高，但是确实存在假阳性。所以，无创 DNA 检测高危孕妇必须要通过羊水穿刺确认，不应贸然直接

3、选择终止妊娠。无创 DNA 检测是不是比唐氏筛查准？是的，无创 DNA 检测在检出率可以达到 99%以上，远远高于唐氏筛查的 60%-70%。高龄孕妇可以做无创 DNA 检测吗？唐氏综合征的发生率与孕妇年龄呈正相关。35 岁以上孕妇生育唐氏综合征孩子的风险相对较高，同时生育其他染色体数目异常，比如 X 染色体数目异常风险的可能也会增高。羊水穿刺存在 0.5%左右的流产风险，而无创 DNA 检测不会存在流产等其他风险。对高龄孕妇来说，选择无创 DNA 检测还是羊水染色体是一种风险选择。选择无创 DNA 检测，那么选择的是漏检风险（机率很小） ；选择羊水染色体，那么选择的是流产风险。能够认识到技术

4、本身的局限和风险，无创 DNA 检测可以成为高龄孕妇的选择理由。无创 DNA 检测必须在 12-24 周之间做吗？不是。无创 DNA 检测是通过获取孕妇血液中游离的胎儿 DNA 进行检测。如果孕周太小，孕妇血液中胎儿 DNA 浓度不够，可能影响检测准确性，所以一般建议在满 12 周才能做（香港无创 DNA 检测由于技术先进可以提前到 10 周） 。在 12 周以后，整个孕周中都可以做无创 DNA 检测，结果不会因为孕周太大而不准确。但是，因为法律和伦理规范都规定在28 周后不能终止妊娠，为了留出足够的处理时间，应该不迟于 24 周完成检测。我应该选择做唐氏筛查还是做无创 DNA 检测？条件允许的情况下建议做无创 DNA 检测。无创 DNA 检测在检出率和特异性上都要大大高于任何形式的唐氏筛查，除此之外，无创 DNA 检测还有筛查范围更大、项目更全面、效率更高等优点，所以，无创 DNA 检测是一个非常不错的选择。