为什么男宝宝会更容易患脆性X综合症?.pdf
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1、为什么男宝宝会更容易患脆性 X 综合症? 什么是脆性 X 综合症? 脆性 X 综合症(Fragile X Syndrome)是常见的遗传性智能发展疾病, 亦是造成 BB 智力迟缓的第二大主因。在认知与行为方面,除了智能 障碍外,更会出现语言迟缓、过度活跃、自闭等。 脆性 X 综合症男宝宝患病率比女宝宝高三至四倍。如果诞下女儿,她 就有 50%机会成为脆性 X 染色体携带者; 如果诞下男孩,他就有 50% 机是脆性 X 综合症患者。 男性的病征较女性的严重, 女性患者也许会出现跟成年男性患者一样 的身体特征,但她们通常外观上的特征并不明显,程度较为轻微。 脆性脆性 X X 综合症患者特征综合症患
2、者特征? ? 脸部脸部: : 大头大头、脸型瘦长脸型瘦长、下巴较长及突出下巴较长及突出、额头较高额头较高、大而突出的耳大而突出的耳 朵朵 视力视力: : 弱视、斜视弱视、斜视 智力智力: : 发展迟缓、智力障碍、自闭发展迟缓、智力障碍、自闭 四肢四肢: : 扁平足、较松散的结缔组织使关节屈曲过度扁平足、较松散的结缔组织使关节屈曲过度 性器官性器官( (男性男性):): 青春期后睪丸较正常人大青春期后睪丸较正常人大 脆性脆性 X X 综合症发病率综合症发病率? ? 对于每天平均有大约 45,374.4 个新生儿诞生的中国来说,每天大概 有 300 名脆性 X 综合症患者或基因携带者出生, 这个数
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