唐氏综合征(先天愚型)小儿内分泌及遗传代谢科.pptx
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1、唐氏综合征唐氏综合征(先天愚型先天愚型)Trisomy 21 Syndrome(DownTrisomy 21 Syndrome(Downs Syndrome,DS)s Syndrome,DS)大学第一临床医院大学第一临床医院小儿内分泌及遗传代谢科小儿内分泌及遗传代谢科概概 述述遗传学基础遗传学基础染色体畸变病因染色体畸变病因发病机制发病机制临床表现临床表现细胞遗传学诊断细胞遗传学诊断鉴别诊断鉴别诊断遗传咨询遗传咨询预预 防防唐氏综合征唐氏综合征(Down SyndromeDown Syndrome)是活产婴儿中最常见的染色体异常疾病。是活产婴儿中最常见的染色体异常疾病。是显微镜镜检可证实的染色
2、体畸变引起是显微镜镜检可证实的染色体畸变引起的智力障碍的智力障碍(精神发育迟滞精神发育迟滞)最常见的形最常见的形式。式。DS的特点是多种外观畸形特征、先的特点是多种外观畸形特征、先 天天性畸形和其他健康及医学问题。性畸形和其他健康及医学问题。唐氏综合征唐氏综合征(Down SyndromeDown Syndrome)最常见的常染色体病最常见的常染色体病(7080%)活产婴儿发生率活产婴儿发生率1:10001:10001:600 1:600 半数以上在早期自然流产半数以上在早期自然流产2006-3-21为第一个世界为第一个世界Down Syndrome 日日唐氏综合征唐氏综合征(Down Syn
3、dromeDown Syndrome)1846年首例报道,年首例报道,1866年由年由Langdon Down命名命名1959年由年由Lejeune证实细胞遗传学的特征证实细胞遗传学的特征 发病率我国低于欧美发病率我国低于欧美 男略多于女男略多于女 发病率随孕妇年龄增高而增加发病率随孕妇年龄增高而增加John Langdon-DownJerome Lejeune 遗传学基础遗传学基础一、遗传病的分类一、遗传病的分类1.1.染色体病染色体病-数目畸变数目畸变 结构畸变结构畸变2.2.基因病:单基因基因病:单基因-亲代遗传信息向子代传递亲代遗传信息向子代传递 多基因多基因-两个以上异常基因两个以上
4、异常基因+环境环境=糖尿病糖尿病 线粒体遗传病线粒体遗传病线粒体基因突变线粒体基因突变 分子病分子病-合成大分子的基因突变合成大分子的基因突变地中海贫血地中海贫血3.3.体细胞遗传病体细胞遗传病-特定组织的基因突变特定组织的基因突变乳腺癌乳腺癌遗传的载体遗传的载体二、染色体形态和特征二、染色体形态和特征体细胞(双倍体):体细胞(双倍体):44个常染色体个常染色体 2个性染色体个性染色体(有丝分裂:(有丝分裂:等量复制自体等量复制自体)配子(精子或卵子)单倍体:配子(精子或卵子)单倍体:22个常染色体个常染色体 1个性染色体个性染色体X或或Y(减数分裂:(减数分裂:减半复制下一代减半复制下一代)
5、染色体与基因染色体与基因染色体染色体 分分7组组(A-G)常染色常染色体编排体编排122号号三、染色体病三、染色体病 数目和数目和/或结构异常,引起共性表现或结构异常,引起共性表现多发畸形多发畸形智力低下智力低下生长发育迟缓生长发育迟缓多系统的功能障碍多系统的功能障碍四、染色体与基因四、染色体与基因 细胞的遗传信息储细胞的遗传信息储存在染色体的存在染色体的DNA链上链上 每个基因在染色体每个基因在染色体有特定的位置有特定的位置染色体的分区染色体的分区 染色体畸变病因染色体畸变病因 环境因素环境因素:物理物理 电离辐射电离辐射 化学(药物)化学(药物)生物(病毒感染)生物(病毒感染)母亲年龄(母
6、亲年龄(35岁以上)岁以上)遗传因素:父母遗传因素:父母染色体结构染色体结构异常异常 染色体的断裂重排染色体的断裂重排发病机制发病机制染色体数目异常:染色体数目异常:生殖细胞生殖细胞减数不分裂减数不分裂 受精卵早期卵裂时受精卵早期卵裂时有丝不分离有丝不分离 遗传:父母染色体结构异常(缺失倒位遗传:父母染色体结构异常(缺失倒位易位等)易位等)平衡易位携带者(片段形成易位,基因平衡易位携带者(片段形成易位,基因无缺失和增加)无缺失和增加)发病因素发病因素生殖细胞减数不分裂生殖细胞减数不分裂 受精卵早期卵裂时不分离受精卵早期卵裂时不分离 遗传遗传 平衡易位携带者平衡易位携带者平衡易位携带者所形成的四
7、种不同卵子平衡易位携带者所形成的四种不同卵子正常及异常有丝分裂过程正常及异常有丝分裂过程临床表现临床表现(1)(1)特殊面容特殊面容 眼裂小眼裂小 眼距宽眼距宽 鼻梁塌陷鼻梁塌陷 眼外侧上斜眼外侧上斜 低位耳低位耳 舌外伸舌外伸 颈短颈短指挥家舟舟耳圆,低耳位耳圆,低耳位临床表现(临床表现(2 2)体格发育延迟体格发育延迟 身材矮小身材矮小 骨龄落后骨龄落后 坐、立、行均迟坐、立、行均迟 出牙迟缓出牙迟缓临床表现(临床表现(3 3)智能发育障碍:智能发育障碍:是突出特点是突出特点 随年龄增大明显随年龄增大明显 抽象思维能力差抽象思维能力差临床表现(临床表现(4 4)伴发其他畸形伴发其他畸形 先
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- 综合征 先天 小儿 内分泌 遗传 代谢