5.3-人类遗传病.pptx
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1、第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病第一页,共三十一页。概念:概念:遗传病是指由于遗传病是指由于遗传物质改变遗传物质改变而引起的人类疾病。而引起的人类疾病。遗传病遗传病单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型第二页,共三十一页。显性遗传病显性遗传病 隐性遗传病隐性遗传病白化病、镰刀型贫白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症苯丙酮尿症抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病红绿色盲、血友红绿色盲、血友病、进行性肌营病、进行性肌营养不良养不良常染色体上常染色体上显性遗传病显性遗传病X染色体上显性染
2、色体上显性遗传病遗传病多指、并指、软骨多指、并指、软骨发育不全发育不全常染色体上常染色体上隐性遗传病隐性遗传病X染色体上隐性染色体上隐性遗传病遗传病一单基因遗传病一单基因遗传病 概念:概念:受受一对一对等位基因控制的遗传病。目前已发现等位基因控制的遗传病。目前已发现65006500多多种种.第三页,共三十一页。1、概念、概念:由:由两对以上两对以上等位基因控制。等位基因控制。二多基因遗传病二多基因遗传病如原发性高血压如原发性高血压 冠心病冠心病 哮喘病哮喘病 青少年糖尿病青少年糖尿病 唇裂唇裂 无脑儿无脑儿等等(多对基因多对基因+环境环境)特特点点表现出家族聚集现象表现出家族聚集现象群体中发病
3、率高群体中发病率高第四页,共三十一页。三、染色体异常遗传病三、染色体异常遗传病概念:概念:由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。传病。常染色体常染色体性染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。由于常染色体变异而引起的遗传病。如如2121三体综合征、猫叫综合征三体综合征、猫叫综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良性腺发育不良第五页,共三十一页。人类染色体异常Klinefelter综合征综合征Klinefelter syndrome又称为先天性睾丸发育不又称为先天性睾丸发育不全或原发小
4、睾丸症。患者性染色体为全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY,即比正常男性多了一条,即比正常男性多了一条X染色体,因之本亦常称为染色体,因之本亦常称为Klinefelter综合征的发病率相当高,男性新生儿中到达综合征的发病率相当高,男性新生儿中到达1.2。由于无精。由于无精子产生,故子产生,故97患者不育。患者男性第二性征发育差,有女性化表现,患者不育。患者男性第二性征发育差,有女性化表现,如无胡须,体毛少,约如无胡须,体毛少,约25的患者有乳房发育。一局部患者约的患者有乳房发育。一局部患者约14有智力低下,一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室有智力低下,一些患者还有精神异常及患精神
5、分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多,检查可见雌激素增多,19黄体酮增高,激素的失调与患者的女性化黄体酮增高,激素的失调与患者的女性化可能有关。可能有关。第六页,共三十一页。人类染色体异常XYYXYY综合征在男婴中的发生率为综合征在男婴中的发生率为综合征在男婴中的发生率为综合征在男婴中的发生率为1 1:900900。XYYXYY男性的表男性的表男性的表男性的表型的正常的,患者身材高大,常超过型的正常的,患者身材高大,常超过型的正常的,患者身材高大,常超过型的正常的,患者身材高大,常超过180cm180cm,大多数,大多数,大多数,大多数男性可以生育。男性可以生育。男性可以生育。男性可以生育。X
6、YYXYY个体易于兴奋,厌学,自我克制个体易于兴奋,厌学,自我克制个体易于兴奋,厌学,自我克制个体易于兴奋,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。力差,易产生攻击性行为。力差,易产生攻击性行为。力差,易产生攻击性行为。XYYXYY核型是父亲精子形成核型是父亲精子形成核型是父亲精子形成核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生过程中第二次减数分裂时发生过程中第二次减数分裂时发生过程中第二次减数分裂时发生Y Y染色体不别离的结果。染色体不别离的结果。染色体不别离的结果。染色体不别离的结果。XXXXXX和和和和X X女性女性女性女性 本病又称为超雌本病又称为超雌本病又称为超雌本病又称为超雌supe
7、rfemalesuperfemale。发病率约为发病率约为发病率约为发病率约为0.80.8或或或或1/22501/2250。多数具有三条。多数具有三条。多数具有三条。多数具有三条X X染色体染色体染色体染色体的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的,的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的,的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的,的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的,只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经等现象。大约有等现象。大约有等现象。大约有等现象。大约有
8、2 23 3病病病病 智力稍低,并有患精神病智力稍低,并有患精神病智力稍低,并有患精神病智力稍低,并有患精神病倾向。倾向。倾向。倾向。第七页,共三十一页。二、遗传病对人类的危害二、遗传病对人类的危害资料:资料:1、我国大约有、我国大约有20%-25%的人患有各种遗传病。每年出生的儿童中,的人患有各种遗传病。每年出生的儿童中,1.3%有先天性缺陷,其中有先天性缺陷,其中7080%是由于遗传因素所致,是由于遗传因素所致,2、15岁以下死亡的儿童中,岁以下死亡的儿童中,40%为各种遗传病所致为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。是染色体异常引起的。危害危害患
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