福建省石狮地区17484例育龄夫妇地中海贫血基因检测结果分析.pdf
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1、Shenzhen Journal of Integrated Traditional Chinese and Western Medicine July 2023 Vol.33.No.14 22 3 刘曼,陈棒,王丹胃微生态与胃溃疡关系的研究进展J中国实验诊断学,2022,26(8):1244-12474 萧树东,许国铭中华胃肠病学M北京:人民卫生出版社,2008:351-3525 徐丽丹康复新液联合四联疗法治疗胃溃疡患者的效果及对胃黏膜损伤的影响J中国医学创新,2022,19(31):155-1596 窦阳旭,张鹏飞兰索拉唑与法莫替丁三联疗法治疗胃溃疡疗效对比J中国烧伤创疡杂志,2022,3
2、4(1):67-707 陈涛,陈一鹏酪酸梭菌二联活菌散联合奥美拉唑四联治疗老年胃溃疡的效果及对胃黏膜形态、肠道菌群的影响J中国老年学杂志,2022,42(13):3181-31848 季科,薛育政,吴铁龙,等铋剂四联法联合柴胡疏肝散治疗胃溃疡的效果分析J湖南师范大学学报(医学版),2021,18(6):55-589 王聪四联疗法对不同 CYP2C19 型幽门螺杆菌相关性胃溃疡患者基质金属蛋白酶和金属蛋白酶组织抑制剂 1 表达的影响J中国药物与临床,2022,22(3):208-21110 王春莹,焦婕英,刘静静,等康复新液联合埃索美拉唑对胃溃疡患者血清 TGF-1、ET1、EGFR、ERK1/
3、2 水平的影响J世界临床药物,2020,41(4):288-29511 张华锋,王婷婷,张连贵安胃疡胶囊联合替普瑞酮治疗胃溃疡的临床研究J现代药物与临床,2020,35(2):295-29912 王娅菲,耿天祥,陈林林,等磷酸铝凝胶联合兰索拉唑治疗胃溃疡临床疗效J深圳中西医结合杂志,2023,33(2):100-10313 刘彤,李丽,王海丽,等应激性胃溃疡相关信号通路的研究进展J中国比较医学杂志,2021,31(10):114-118,14214 聂颖自拟清胃疏肝方联合西医常规治疗胃溃疡伴 Hp 感染的疗效观察及对血清 EGF、PGE2 水平的影响J中国中医药科技,2022,29(6):94
4、2-946文章编号 1007-0893(2023)14-0022-04 DOI:10.16458/ki.1007-0893.2023.14.007福建省石狮地区 17 484 例育龄夫妇 地中海贫血基因检测结果分析邱晓蔚1庄建龙2庄倩梅2何卫东1(1.石狮市妇幼保健院,福建 石狮 362700;2.泉州市妇幼保健院儿童医院,福建 泉州 362000)摘要目的:调查福建省石狮地区育龄夫妇地中海贫血基因携带率及基因突变类型,初步明确该地区的地中海贫血流行情况,为优生优育提供参考和指导。方法:收集 2017 年 7 月至 2022 年 12 月福建省石狮地区 17 484 例育龄夫妇的血样进行检测;
5、夫妇双方均进行血细胞分析,只要有一方平均红细胞体积(MCV)80 fL 或(和)平均红细胞血红蛋白含量(MCH)27 pg,即可判断为初筛阳性;夫妇双方均进行血红蛋白(Hb)电泳检测,夫妇双方 Hb 电泳结果均为阳性时(HbA2 2.5%或 HbA2 3.5%或出现其他异常 Hb 带),采用跨越断裂点聚合酶链式反应(GapPCR)及反向斑点杂交(RDB)技术对夫妇双方进行地中海贫血基因检测。结果:17 484 例育龄夫妇中,初筛阳性的共有 2402 例,初筛阳性率为 13.74%;夫妇双方 Hb 电泳均为阳性的共有 436 例,基因检测后有 125 例确诊为地中海贫血,确诊率为 28.67%;
6、检出 地中海贫血 86 例,检出率 68.80%;检出 地中海贫血 37 例,检出率 29.60%;检出 复合地中海贫血 2 例,检出率为 1.6 0%;检出 地中海贫血同型携带的高风险夫妇 12 例(6 对),检出率为 2.75%。结论:石狮地区育龄夫妇地中海贫血的分布以 地中海贫血为主,基因突变类型以-SEA/为主;地中海贫血基因突变类型以 CD4142/N 和IVS654/N 为主;夫妇同型携带高风险主要存在于 地中海贫血中;需继续开展做好地中海贫血基因检测工作,进一步跟踪分析地中海贫血流行情况,有效预防地中海贫血的发生,减少出生缺陷。关键词地中海贫血;育龄夫妇;基因检测;石狮地区中图分
7、类号 R 556.6+1 文献标识码 B收稿日期2023-05-19作者简介邱晓蔚,女,主管技师,主要从事临床医学检验工作。深圳中西医结合杂志 2023 年 7 月第 33 卷第 14 期 23 地中海贫血是一组常染色体单基因遗传性慢性溶血性疾病,它是由于 或 珠蛋白肽链基因缺陷(缺失或/和点突变),导致珠蛋白肽链的合成抑制、失衡,引起的无效造血和溶血性贫血,以和地中海贫血最为常见,也最严重1。我国部分南方地区如广西壮族自治区、广东省和福建省为地中海贫血高发区,石狮地区位于福建省东南沿海,目前尚缺乏关于地中海贫血的报道,因此本研究通过对石狮地区育龄夫妇地中海贫血筛查以及基因检测数据进行了收集整
8、理与统计分析,现将所得结果报道如下。1资料与方法1.1一般资料收集 2017 年 7 月至 2022 年 12 月期间福建省石狮地区参加婚检的 17 484 例育龄夫妇的血样检测数据,数据源于石狮市妇幼保健院检验科和泉州市妇幼保健院儿童医院产前诊断中心地中海贫血筛查与诊断实验室。所有受检对象在接受检查前均知情同意检查数据的使用。1.2仪器与试剂日本 SYSMEX XS500i 全自动血细胞分析仪及原装配套进口试剂、法国 Sebia 全自动毛细管电泳仪及原装配套进口试剂、厦门芮宝生物医药科技有限公司生产的核酸自动提取仪、深圳亚能生物技术有限公司生产的地中海贫血基因检测试剂。1.3检测方法采集受检
9、对象育龄夫妇静脉血 2 mL,各两管,以乙二胺四乙酸二钾(ethylene diamine tetraacetic acid dipotassium salt,EDTAK2)抗凝。石狮市妇幼保健院检验科先对育龄夫妇双方进行血细胞分析,只要有一方平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)80 fL 或(和)平均红细胞血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)27 pg,即可判断为初筛阳性;进而将育龄夫妇双方血样送往泉州市妇幼保健院儿童医院产前诊断中心地中海贫血筛查与诊断实验室进行血红蛋白(hemoglobin,Hb)电泳检测,育龄
10、夫妇双方 Hb 电泳检测结果均为阳性时(HbA2 2.5%或 HbA2 3.5%或出现其他异常 Hb 带),再对育龄夫妇双方进行地中海贫血基因检测。1.4观察指标采用跨越断裂点聚合酶链式反应(gappolymerase chain reaction,GapPCR)方法进行中国人常见的 3 种缺失型 地中海贫血(-SEA,3.7,4.2)的检测;采用反向斑点杂交(reverse dot blot,RDB)方法进行、地中海贫血基因点突变的检测,地中海贫血基因点突变包括 CS、QS、WS 3 种,地中海贫血基因点突变包括CD4142/N、IVS654/N、28/N、CD7172/N、CD17/N、A
11、nalysis of Thalassemia Gene Detection Results in 17 484 Cases Couples of Childbearing Age in Shishi Area of Fujian ProvinceQIU Xiaowei1,ZHUANG Jianlong2,ZHUANG Qianmei2,HE Weidong1 (1.Shishi Maternal and Child Health Care Hospital,FuJian Shishi 362700;2.Quanzhou Womens and Childrens Hospital,Fujian
12、Quanzhou 362000)AbstractObjectiveTo investigate and analyze the gene carrying rate and gene mutation types of thalassemia in couples of childbearing age in Shishi Area of Fujian Province,and to identify the epidemic situation in this area,so as to provide reference and guidance for eugenics.MethodsT
13、he blood samples of 17 484 cases couples of childbearing age in Shishi Area of Fujian Province were collected for detection from July 2017 to December 2022.Both spouses underwent blood cell analysis,If the mean corpuscular volume(MCV)was 80 fL and/or the mean corpuscular hemoglobin(MCH)was 27 pg of
14、one party of the couple,it was judged as positive in the preliminary screening;both spouses underwent hemoglobin(Hb)electrophoresis detection,if both spouses were positive(HbA2 2.5%or HbA2 3.5%or had other abnormal Hb bands),the gappolymerase chain reaction(GapPCR)and reverse dot blot(RDB)technology
15、 were used to detect the thalassemia gene for both spouses.ResultsAmong 17 484 cases couples of childbearing age,2402 cases couples had abnormal blood routine examination in at least one side,and the positive rate of primary screening was 13.74%;there were 436 cases who represented Hb abnormal elect
16、rophoresis,a total of 125 cases were diagnosed as thalassemia after genetic testing,with a diagnostic rate of 28.67%;86 cases of-thalassemia were detected,with a detection rate of 68.80%;37 cases of-thalassemia were detected,with a detection rate of 29.60%;2 cases of-complex thalassemia were detecte
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