CYP19A1基因多态性与老年乳腺癌患者遗传易感性及临床病理特征的相关性.pdf
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1、tive advanced breast cancer:towards a change in clinical practices也J页?Cancers(Basel),2020;12(6):1573.26摇Klocker EV,Suppan C郾 Biomarkers in Her2鄄positive disease也J页.Breast Care(Basel),2020;15(6):586鄄93.27摇Suzuki K,Sentani K,Tanaka H,et al.Deficiency of stomach鄄typeclaudin鄄18 in mice induces gastric t
2、umor formation independent of Hpylori infection也J页.Cell Mol Gastroenterol Hepatol,2019;8(1):119鄄42.也2022鄄08鄄18 修回页(编辑摇 张艳利)CYP19A1 基因多态性与老年乳腺癌患者遗传易感性及临床病理特征的相关性张柯媛摇 陈基强摇 黄艳摇 卢庭婷摇(广西卫生职业技术学院,广西摇 南宁摇 530021)摇 摇 也摘摇 要页摇 目的摇 观察老年乳腺癌患者细胞色素氧化代谢酶系 19A1 亚族(CYP19A1)基因多态性,并分析其与患者遗传易感性、临床病理特征的关系。方法摇 选取广西医科大学附属
3、肿瘤医院 112 例老年乳腺癌患者作为观察组,另选取 112 例老年乳腺良性病变患者作为对照组;比较两组基线资料、临床病理特征、乳腺癌相关肿瘤标志物及 CYP19A1 基因多态性,分析CYP19A1 基因多态性与老年乳腺癌患者遗传易感性及临床病理特征的关系。结果摇 观察组体质量指数(BMI)明显高于对照组,大量饮酒占比、CYP19A1 r4646 位点基因 C/C 突变占比明显高于对照组(P1,P0郾 05);不同肿瘤淋巴结转移(TNM)、雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)、人表皮生长因子受体(HER)鄄2、增殖细胞相关抗原(Ki67)表达的乳腺癌患者CYP19A1 基因多态性比较,差异有
4、统计学意义(P0郾 05);CYP19A1 基因多态性与乳腺癌患者 TNM 分期、ER 阳性、PR 阳性、HER鄄2 阳性、Ki67 阳性具有相关性(P0郾 05)。结论摇 CYP19A1 基因多态性与老年乳腺癌患者遗传易感性及肿瘤分期、ER 表达、PR 表达、HER鄄2 表达、Ki67 表达有关。也关键词页摇 乳腺癌;细胞色素氧化代谢酶系 2D6 亚族;基因多态性;遗传易感性也中图分类号页摇 R737郾 9摇 也文献标识码页摇 A摇 也文章编号页摇 1005鄄9202(2023)17鄄4130鄄04;doi:10郾 3969/j郾 issn郾 1005鄄9202郾 2023郾 17郾 010
5、基金 项 目:广 西 高 校 中 青 年 教 师 科 研 基 础 能 力 提 升 项 目(2019KY1542)通信作者:卢庭婷(1979鄄),女,硕士,副教授,主要从事分子生物学、分子遗传学研究。第一作者:张柯媛(1981鄄),女,医学硕士,副教授,主要从事药理学、医学微生物学研究。摇 摇 乳腺癌是常见的女性恶性肿瘤,一项流行病学调查发现,2009 2018 年女性乳腺癌患病率逐年升高,患病年龄以 45 49 岁为高发也1页。目前乳腺癌常见治疗方法包括手术治疗、内分泌治疗及化疗等,虽然具有一定疗效,但仍有部分患者治疗后发生肿瘤进展,预后不佳。研究证实,乳腺癌的发病与遗传因素密切相关也2页。细
6、胞色素氧化代谢酶系 19A1 亚族(CYP19A1)蛋白质可催化雌激素生物合成,且有研究表明,女性乳腺癌患者外周血 CYP19A1 基因表达在疾 病 复 发 中 起 到 重 要 作 用也3页。初 步 推 测CYP19A1 基因多态性与乳腺癌发生、进展有关。本研究就 CYP19A1 基因上 rs4646 基因多态性与乳腺癌患者遗传易感性、临床病理特征的关系。1摇 资料与方法1郾 1摇 一般资料摇选取 2020 年 3 月至 2022 年 3 月广西医科大学附属肿瘤医院收治的 112 例老年乳腺癌患者作为观察组。纳入标准:淤乳腺癌符合中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范(2015 版)也4页内相关诊断
7、标准;于接受手术治疗,并经病理性检查明确诊断;盂乳腺癌肿瘤淋巴结转移(TNM)分期也5页玉 芋期。排除标准:淤合并其他乳腺疾病;于合并其他恶性肿瘤;盂接受过乳腺癌相关放化疗治疗;榆合并内分泌系统疾病或代谢性疾病;虞合并高血压、糖尿病等慢性疾病;愚合并严重心脑、肝肾功能异常;舆近期内接受过激素类药物治疗。另选取 112 例老年乳腺良性病变患者作为对照组,其中包括乳房纤维腺瘤57 例,乳腺内乳头状瘤21 例,乳腺脂肪瘤34 例,均符合相关诊断也6页。全部患者签署知情同意书。1郾 2摇 基线资料、临床病理特征收集摇 于两组入院当日收集其年龄、体质量指数(BMI)、绝经情况、大量饮酒(每日饮酒量超过
8、20 g 或 2 w 内每日饮酒超过80 g)。经手术及术后病理检查评估乳腺癌患者临床病理特征,包括病理类型(浸润性导管癌、非浸润性导管癌)、TNM 分期(玉期、域期、芋期)、淋巴结转移(阳性、阴性);行免疫组化检验,包括雌激素受体(ER)、孕激素(PR)、人表皮生长因子受体(HER)鄄2、增殖细胞相关抗原(Ki67),各项指标阳性判定依0314中国老年学杂志 2023 年 9 月第 43 卷据参照 2013 年 St Galllen 共识也7页。1郾 3摇 CYP19A1 基因多态性检测摇于患者入院当日或次日清晨,使用乙二胺四乙酸二钾抗凝管采集空腹静脉血 5 ml,使用自动化核酸提取剂与仪器
9、配套提取基因组 DNA,采用 Taqman 探针实时荧光聚合酶链式反应等位基因技术测定 rs4646 位点基因型,并用聚合酶链式反应直接测序法测定 CYP19A1rs4646 多态性,引物序列:正向:5忆鄄CATGAAGTG鄄TAGGGTCTATGTAAT鄄3忆,反 向:5忆鄄GATCTTTACA鄄CACCTCTACACAGT鄄3忆,扩增条件:94 益 10 min 初变性,95 益 30 s、54郾 5 益 30 s、72 益30 s、72 益延伸1 min,共 36 个循环,随后进行琼脂糖凝胶电泳,并进行基因测序。1郾 4摇统计学方法摇采用 SPSS25郾 0 软件进行 t、字2、秩和检验
10、,Logistic 回归分析、字2Phi 系数检验。2摇 结摇 果2郾 1摇两组一般资料、CYP19A1 基因多态性比较摇观察组 BMI、大量饮酒占比、CYP19A1 r4646 位点基因 C/C 突变占比明显高于对照组(P 0郾 01,P 0郾 05)。见表 1。表 1摇 两组一般资料、CYP19A1 基因多态性比较(x依s,n=112)组别年龄(岁)BMI(kg/m2)绝经情况也n(%)页大量饮酒也n(%)页CYP19A1 r4646 位点基因多态性也n(%)页C/CA/CA/A观察组45.49依2.7823.75依1.8221(18.75)43(38.39)41(36.61)53(47.
11、32)18(16.07)对照组45.21依2.5422.89依1.5327(24.11)24(21.43)19(16.96)43(38.39)50(44.64)t 或 字2/P 值0.787/0郾 4323.786/0郾 0010.955/0郾 3297.687/0郾 00624.167/1,P0郾 05)。见表 2。2郾 3摇 不同病理特征乳腺癌患者 CYP19A1 基因多态性比较摇 不同 TNM 分期、ER、PR、HER鄄2、Ki67 表达的乳腺癌患者 CYP19A1 基因多态性比较,差异有统计学意义(P0郾 05)。见表 3。表 2摇 CYP19A1 基因多态性与老年乳腺癌患者遗传易感性
12、的关系相关因素茁标准误Wald字2值 P 值OR 值95%CIBMI0郾 2880郾 0929郾 9260郾 0021郾 3341郾 115 1郾 596大量饮酒0郾 9680郾 3318郾 5670郾 0032郾 6311郾 377 5郾 030CYP19A1 基因摇 A/C 1郾 1970郾 35811郾 1790郾 0013郾 3111郾 641 6郾 680摇 摇 摇 摇 摇 摇 摇 C/C 1郾 7660郾 40918郾 647 0郾 001 5郾 845 2郾 623 13郾 027常量-8郾 010 2郾 16613郾 681 0郾 001-表 3摇 不同病理特征患者 CYP19
13、A1 基因多态性比较也n(%)页病理特征nA/A 基因型(n=18)A/C 基因型(n=53)C/C 基因型(n=41)字2或 Z 值P 值病理类型浸润性导管癌7610(13郾 16)39(51郾 32)27(35郾 53)2郾 1220郾 346非浸润性导管癌368(21郾 05)14(36郾 84)14(36郾 84)TNM 分期玉期3511(31郾 43)15(42郾 86)9(25郾 71)3郾 8890郾 001域期355(14郾 29)19(54郾 29)11(31郾 43)芋期422(4郾 76)19(45郾 24)21(50郾 00)淋巴结转移阳性203(15郾 00)7(35
14、郾 00)10(50郾 00)1郾 9920郾 369阴性9215(16郾 30)46(50郾 00)31(33郾 70)ER阳性3814(36郾 84)14(36郾 84)10(26郾 32)18郾 4380郾 001阴性744(5郾 41)39(52郾 70)31(41郾 89)PR阳性4413(29郾 55)25(56郾 82)6(13郾 64)20郾 0140郾 001阴性685(7郾 35)28(41郾 18)35(51郾 47)HER鄄2阳性403(7郾 50)15(37郾 50)22(55郾 00)9郾 8630郾 007阴性7215(20郾 83)38(52郾 78)19(26
15、郾 39)Ki67阳性644(6郾 25)28(43郾 75)32(50郾 00)16郾 6830郾 001阴性4814(29郾 17)25(52郾 08)9(18郾 75)1314张柯媛等摇 CYP19A1 基因多态性与老年乳腺癌患者遗传易感性及临床病理特征的相关性摇 第 17 期2郾 4摇 乳腺癌患者 CYP19A1 基因多态性与病理特征的相关性摇CYP19A1 基因多态性与乳腺癌患者TNM 分期、ER 阳性、PR 阳性、HER鄄2 阳性、Ki67 阳性具有相关性(Phi=0郾 293、0郾 295、0郾 423、0郾 294、0郾 381,均 P0郾 05)。3摇 讨摇 论摇 摇 乳腺癌
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