串联质谱遗传代谢病检测项目介绍(可科内会用).ppt
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1、串联质谱遗传代谢病检测 项目介绍 刘贞 金域检验 2010年3月 目录 第一部分 : 遗传代谢病的介绍 l 遗传代谢病的定义 l 遗传代谢病的发病机制 l 遗传代谢病的临床危害 l 遗传代谢病的临床特点 第二部分: 串联质谱技术在遗传代谢病检测中的应用 l 串联质谱技术简介 l 串联质谱技术如何应用于遗传代谢病的检测 一、遗传代谢病的定义 遗传代谢病(Inherited Metabolic Disorders, 英文缩写IMD)是因维持机体正常代谢所必需的某些 由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵等 生物合成发生遗传缺陷而导致的疾病,多为单基因遗 传病,包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天
2、性的代谢 缺陷。 遗传代谢病病种繁多,医学界目前已发现近1000种 单病发病率低,但总体发病率可达活产婴儿的1500; 二、遗传代谢病的发病机制 遗传代谢病发病机制之PKU 三、遗传代谢病的临床危害 遗传代谢病的临床危害 常 床症状具体描述 神系异常 育异常/倒退、智低、惊厥、共失、椎体外 系运障碍等,是 代病最常的床症状 代性酸中毒 表 嗜睡,喂养困,作性呕吐,呼吸异常等 ; 重呕吐 常与食蛋白有关,常于氨基酸病、有机酸代 病等 肝 大或功 能不全 于糖原病、半乳糖血症、粘多糖病、肝豆状核 性等 特殊气味 如“鼠尿味”(PKU,尿、汗排出苯乙酸增多);“ 糖味”(糖尿症)等,主要于氨基酸和有
3、机 酸代异常 皮肤和毛异 常 如色素减少(苯丙尿症、白化病、同型胱氨酸尿 症等),皮肤粘膜色素加深(上腺白 养不 良);脱(多种化酶缺乏)等 四、遗传代谢病的临床特点 l没有症状之前 的筛查性检测 l新生儿 遗传代谢病的实验室检测 03个月312个月一以后 蓄期 常无异常 多数在此段病亦有病 l对临床疑似患者的诊断性检测 l高危新生儿、婴幼儿、儿童少年等 世界上最先近的IMD检测技术 串联质谱 第二部分 : 串联质谱技术在遗传代谢病检测中的应用 l 串联质谱技术简介 l 串联质谱技术如何应用于遗传代谢病的检测 一、串联质谱技术简介 (tandem mass spectrometry,MS/MS
4、) 质谱仪:通过检测物质的质量与电荷比(m/z),对物质进行定 性和定量的分析仪器。 MS/MS: 由2个质谱仪经1个碰撞室串联而成。 串联质谱技术在临床上的应用范围 新生儿遗传代谢疾病筛查 临床疑似遗传代谢病检测 氨基酸营养评价 脂肪酸氧化代谢评价 维生素D检测 类固醇激素谱 胆固醇谱 溶酶体活性 琥珀酸丙酮 美国、加拿大、英国、德国、澳大利亚、 日本、韩国、台湾已成为国家法定的新生 儿疾病技术 上海、杭州为本市新生儿免费开展串联质 谱遗传代谢病的检测 国内掌握串联质谱技术的医疗机构不多, 集中在北京、上海、广州、武汉、杭州几 个城市 金域检验,2009年引进串联质谱仪,成为 国内唯一一家掌
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