课题1 物质的变化和性质66517.doc
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1、遗传和变异 性别决定与伴性遗传 人类遗传病与优生知识结构重点、难点解析及知识扩展本单元重点是:领会性染色体决定性别学说的基本观点,领会人类性别发展趋势的决定因素和方式;深刻领会连锁隐性遗传的一般特点,从而掌握伴性遗传的概念及其研究伴性遗传的意义。、染色体形态和染色体组型()染色体形态是指有丝分裂中期染色体的大小和形状,主要根据着丝粒位置分类如下:染色体形态分类中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体近端着丝粒染色体端着丝粒染色体着丝粒位置1/25/85/87/87/8末端末端图解()染色体组型(即核型)是指某种生物的体细胞中全部染色体的数目和形态特征。()人类的性染色体和常染色体性染色体指与性别决定有明
2、显而直接关系的染色体,以、表示。常染色体指性染色体以外的染色体,以表示、性别决定()性别决定是指决定雌雄性别发展趋势的内在因素和方式。决定因素是指受精卵内的遗传物质决定方式是指性染色体组合方式()性染色体决定动物性别的基本类型、影响性别决定的内外因素()影响性别决定的内部因素有性染色体和基因。近些年的研究已经确定人类染色体的短臂上有导致胚胎发育成为男性的睾丸基因,染色体上没有这个基因。()影响性别决定的外部因素有激素和温度。扬子鳄、海龟的性别分化与环境温度有关;许多葫芦科植物雌花的分化也依赖于环境温度或外加激素。、伴性遗传()实例一人类红绿色盲的遗传遗传表现社会调查:男性发病率约为7%;女性发
3、病率约为0.5%谱系调查:男性患者的外孙发病率为50%理论解释人类红绿色盲受隐性基因(b)控制;B-b位于染色体的非同源区段上;基因表型效应因性别而异性别基因型色觉表型女性XBXB(显性纯合体)XBXb(杂合体)XbXb(隐性纯合体)正常正常(携带者)色盲男性XBY(显性半合体)XbY(隐性半合体)正常色盲隐性基因随X染色体传递的方式和几率总之,位于X染色体的基因不存在从男性男性的传递方式,从男性女性、从女性男性、从女性女性的传递效率各为1/2。()伴性遗传的特点性染色体上基因的特殊传递方式伴性基因的表型效应与性别相关联分为X连锁显性遗传和连锁隐性遗传、限性遗传()位于染色体非同源区段上的基因
4、表现为限雄遗传效应()位于染色体非同源区段上的基因表现为限雌遗传效应()限性遗传性状大多表现在第二性征上,与性激素调节有密切关系典型例题解析、下列关于红绿色盲遗传的叙述中,正确的是:、两个色盲的双亲能生出一个正常的儿子、两个正常的双亲能生出一个色盲的儿子、两个色盲的双亲能生出一个正常的女儿、两个正常的双亲能生出一个色盲的女儿解析本题考核的知识点是有关伴性遗传的基础知识。首先要明确人类红绿色盲的致病基因为隐性基因,位于染色体的非同源区段。因此,根据伴隐性致病基因的传递特点,双亲均色盲则其儿子、女儿一定是色盲(排除、),双亲均正常则女儿一定正常(排除),因此只有是对的,因为母亲虽表现正常但却是红绿
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