《儿科学》课件第6章 唐氏综合征.ppt
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1、目 录1 12 23 3病因与发病机制病因与发病机制临床表现临床表现治疗治疗 概概 念念21-21-三体综合征又称唐氏综合征、三体综合征又称唐氏综合征、DownDown综合征或先天愚型,属常综合征或先天愚型,属常染色体畸变。是人类最早发现染色体畸变。是人类最早发现且最常见的常染色体病。在活且最常见的常染色体病。在活产婴儿中的发病率约为产婴儿中的发病率约为1 1(600(600800)800),发病率随孕母年龄增,发病率随孕母年龄增高而增加。半数以上患儿在胎高而增加。半数以上患儿在胎儿早期即夭折流产。儿早期即夭折流产。概概 念念病因与发病机制病因与发病机制 本病发生多与孕妇高龄致卵细胞老化有关。
2、仅有极少本病发生多与孕妇高龄致卵细胞老化有关。仅有极少数为家族遗传,即父母双亲之一是本病患者。由于本病数为家族遗传,即父母双亲之一是本病患者。由于本病男性没有生育功能,故不存在遗传子代的问题。细胞遗男性没有生育功能,故不存在遗传子代的问题。细胞遗传学特征是第传学特征是第2121号染色体呈三体征号染色体呈三体征(trisomy 21)(trisomy 21),主要,主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时或受精卵在有丝是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时或受精卵在有丝分裂时分裂时2121号染色体不分离,使胚胎体细胞内存在一条额号染色体不分离,使胚胎体细胞内存在一条额外的外的2121号染色体。可分为三
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